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3.21 世界唐氏综合征日：只因为一条染色体的差异
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征宣传短片来源：腾讯视频
唐氏综合征患者一般身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
唐氏筛查是时代进步的产物中孕期唐氏筛查始于80年代。而早孕期筛查是从中孕期筛查演变而来的，利用早孕期的孕妇血清相关指标，结合超声测量胎儿的颈后透明层厚度进行筛查。早期唐氏筛查和中期唐氏筛查是不同年代的产物，早期唐氏筛查科学性、阳性预测值和假阳性率总体来说好过中孕期唐氏筛查。唐氏综合征的筛查已经从中孕期进步到早孕期。
颈后透明层厚度检测的价值早孕唐氏筛查时，超声检测非常重要的组成部分是颈后透明层厚度(简称NT)的测量。早孕期超声检查，可以发现相当多的唐氏综合征。相当多的唐氏综合征的患者在早孕期就可能表现为NT的增厚，NT结合孕妇年龄等综合分析，可以达到70%的检出率，这是有明确循证医学证据的。
中孕期超声各项软指标对于唐氏综合征筛查的价值中孕期超声发现唐氏综合征的软指标，是医学上的一大进步。随着超声技术的进步，发现唐氏的宝宝出生后表现的特点：面部特征，颈部皮肤的增厚，鼻骨短小……还有其他结构问题，可以在中孕期的超声中得到有效的提示。在没有血清学筛查和无创DNA的地方，出现软指标与没有软指标的胎儿相比，预测唐氏综合征的似然比高出很多。
大浪淘沙般的发展，曾经数十种软指标里，真正有用的主要是：胎儿面部特征，颈后皮肤皱褶的增厚，面部鼻骨的缺失、短小，颈前皮肤的增厚，或者是心脏锁骨下动脉迷走，这些是经过长期的Meta分析，似然比相当高的标志物，所以个人把它当做软指标当中的硬指标。这些硬指标在条件欠发达的地区，有用武之地。但是心脏回声增强、肾盂扩张等似然比较低的指标，可以被放弃和淘汰。不得不说，由于历史和医学传媒的局限性，很多基层的医生和患者，对超声软指标恋恋不舍，导致了很多困扰，建议把不重要的软指标放弃，把有预测价值的硬指标保留下来。
双胎，多胎的筛查问题单胎的血清学筛查，应用到双胎妊娠上来说，效果都是很差的。目前唯一比较有效的方法是在早孕期用超声测量两个胎儿或者更多胎儿的NT厚度，分别计算唐氏综合征的风险和似然比，决定进一步处理方案。
学习是一个痛苦的过程，但是对于我们所有关注唐氏综合征和出生缺陷的同仁们来说，学习又是一种乐趣，作为产前诊断和胎儿医学来说，把问题说简单一点，就是和唐氏综合征做斗争的过程，这方面需要同仁们共同加油才能实现。
来源：中国妇产科网、超声
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